تعد متلازمة كلاينفلتر هي مرض غريب يصاب به الذكور، نتيجة حدوث اضطراب صبغي لديهم في أثناء الحياة الجنينية، حيث يولد الطفل مع وجود 47 صبغيا أو أكثر في خلاياه بدلا من 46 صبغيا في الحالة الطبيعية، ما يؤدي إلى ذلك إلى وجود مجموعة متنوعة من الاختلافات الجسدية والسلوكية، وعلى الرغم من تباين شدتها فإن الكثير من الأولاد والرجال الذين يعانون من هذه الحالة لا يكتشف لديهم إلا القليل من الأعراض.


ولا تظهر أعراض متلازمة كلاينفلتر على جميع المصابين بها، وهذه المتلازمة تعد شائعة إلى حد ما، ولكن الكثير من الذكور لا يعون أنهم مصابون بها خاصة مع عدم ظهور أي أعراض مرافقة في الكثير من الأحيان.

فهناك أعراض عديدة قد تصاب مرضى متلازمة كلاينفلتر منها:

_ ضعف العضلات، بطء التطور الحركي، حيث يستغرق الطفل وقتا أطول من الطبيعي للجلوس والزحف والمشي، تأخر النطق، شخصية سلبية وضعيفة.

_ لديه طول قامة أكثر من المعتاد، طول الساقين وقصر الجذع واتساع الوركين مقارنة بالأولاد الآخرين، غياب أو تأخر أو عدم اكتمال البلوغ، وبعد البلوغ يكون الجسم أقل كتلة عضلية، كما يكون شعر الجسم والوجه أقل مقارنة بالمراهقين الآخرين.

_ ضعف العظام، نقص نمو الشعر في الوجه والجسم، وجود مستوى منخفض من هرمون التستوستيرون في الدم.

وهذه المتلازمة قد تؤدي إلى مضاعفات عديدة أيضا ، منها زيادة خطر الإصابة بدوالي الساقين وغيرها من مشكلات الأوعية الدموية وسرطانات الدم، أو نخاع العظام، أو سرطان الغدد الليمفاوية، وكذلك زيادة خطر الإصابة بأمراض الرئة.